基因组非编码区共有突变也与PFAPA综合征密切相关。 三、临床表现: PFAPA综合征最特征性的表现是周期性发热(发热时体温38.5℃-41℃,每2-8周规律发作1次,每次病程持续3-7天),通常可以预测下次发作时间。其他主要表现包括咽炎、阿弗他口炎及颈部淋巴结肿大。PFAPA患者咽炎可呈渗出性改变,也可伴有
扁桃体炎。40-80%患者在发作期间出现阿弗他口炎,表现为唇或颊粘膜的溃疡,偶尔见于咽部。60%-100%患者同时有颈部淋巴结炎,肿大的淋巴结常有压痛。同时,PFAPA发作前或发作期间可有畏寒、疲倦、腹痛、呕吐、头痛或关节痛等非特异性症状,但患儿的生长发育不受影响。 图1 PFAPA患者
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