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一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
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30号 [治疗特色]：擅长普通产科、高危产科、产前诊断、胎儿医学、产后康复等的诊疗。 [相关专家]： 产科 广东省 1.南方医科大学南方医院 [简介]：南方医科大学南方医院妇产科是广东省“十一五”重点医学专科，国家卫生部人类辅助生殖技术培训基地（全国仅10家），国家卫生部妇产科专科培训基地，广东省首批获得产前诊断资质的医疗机构，人类辅助生殖技术培训基地、博士学位授权点。 [地址]：广东省广州市广州大道北1838号 [治疗特色]：擅长围产医学、生殖医学、产前宫内诊断、高危妊娠系统管理及救治、复发性流产病因及免疫学治疗等的诊治。 [相关专家]： 产科2.广州医科大学附属第一医院 [简介就医指导 健康号 2017-04-28 00:00:00
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由于对后尿道瓣膜症的深入认识以及产前诊断、治疗技术的提高，后尿道瓣膜症患儿的死亡率已由原来的50%降至5%左右，其中新生儿死亡率为2－3%。对后尿道瓣膜症应长期随访，有些患儿是在青春期或成年早期发生肾功能衰竭。肾功能衰竭的原因目前认为是两方面综合造成，一方面是胚胎期即存在的严重尿路梗阻造成肾发育异常，另一方面是生后梗阻、反流、感染和膀胱功能障碍所造成的进一步肾损害。后尿道瓣膜合并的肾发育不良造成的肾功能受损很难恢复，这类病人最终处理方法是血液透析或肾移植。上海新华医院小儿泌尿外科方晓亮肾功能与以下因素有关预后好因素：① 产前诊断在24周以后，24周以前尿路正常；② B超检查：至少在一侧肾脏方晓亮 主治医师 2018-07-21 07:04:21
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患者提问：疾病:怀孕四个月属高龄产妇是否做羊穿病情描述:我今年怀孕4个月了，38岁了，14周做唐筛1／80属高危，又做了DNA说21、3体有问题，医院建议我做羊穿。我该不该做羊水穿刺？河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：产前筛查（唐筛适合35岁以下妇女进行检测）。因为产期筛查要综合你的孕周，年龄，体重，激素水平，四个因素去综合计算出结果。当您把年龄因素输入后基本结构出来都是高风险的。因此也就没有必要进行检测产前筛查了。也有少部分高龄孕妇侥幸进行产前筛查为低风险，根据中国法律规定，医务人员必须建议年龄大于35岁的孕妇进行产前诊断，但是否接受产前诊断就属于孕妇张宁 主治医师 2018-11-26 16:32:35
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由于对后尿道瓣膜症的深入认识以及产前诊断、治疗技术的提高，后尿道瓣膜症患儿的死亡率已由原来的50%降至5%左右，其中新生儿死亡率为2－3%。对后尿道瓣膜症应长期随访，有些患儿是在青春期或成年早期发生肾功能衰竭。肾功能衰竭的原因目前认为是两方面综合造成，一方面是胚胎期即存在的严重尿路梗阻造成肾发育异常，另一方面是生后梗阻、反流、感染和膀胱功能障碍所造成的进一步肾损害。后尿道瓣膜合并的肾发育不良造成的肾功能受损很难恢复，这类病人最终处理方法是血液透析或肾移植。肾功能与以下因素有关预后好因素：① 产前诊断在24周以后，24周以前尿路正常；② B超检查：至少在一侧肾脏内有正常肾乳头；③ 肌酐在88方晓亮 主治医师 2017-11-07 11:18:58
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21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。6. IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位： 目前国内绝大多数专家都认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。 2012年12月专业委员会会的意见是：1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:03
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孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况，并不是嵌合体一定就不能检出，Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑，很小的漏诊风险和很小的流产风险，放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体，我们在选择不同的产前诊断技术时，根据各自不同的需求，应该包容这些技术的瑕疵，没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题，很多事情就会看明白，产前筛查是张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:34
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1.我在哪里挂号和就诊？答:上海市方斜路419号8号楼2楼产前诊断专科门诊(黄浦院区)。 2.能在网上预约吗？ 答:可以。在wx红房子医院患者移动服务平台”，点击自助服务，在页面的搜索栏内填入“产前诊断”，点击“搜索门诊”，即可找到产前诊断门诊，预约合适日期即可。如已和指定医生约好，请按医生的安排约诊。 3.看诊要空腹吗？ 答:不用空腹。看诊前后均可正常饮食。 4.可以寻找特定的哪个医生手术吗？ 答:可以在网上问诊平台，寻找你心仪的医生，先进行咨询，后和医生本人预约手术时间。 5.要带什么报告吗？ 答:需携带孕期血型，乙肝，梅毒，HIV梁嬛 副主任医师 2023-09-01 21:43:30
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突变都是他传下来的。以上只是对遗传的方式做个很简单的介绍。告诉大家，即使整个家族里面上上下下很多代人都是正常的，只有一个病人，他/她得的还是可能是某种遗传疾病。对于优生优育，具体的可以咨询医生，每种疾病不一样，什么样情况下可以直接生小孩，而不用产前诊断，什么情况下必须产前诊断，以免把疾病传给下一代！如果您有遗传方面的问题，请联系我们.邮箱：rjsn.sjyc@qq.com曹立 主任医师 2018-07-30 07:01:26
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。例如，母孕期的高龄、病毒感染、吸烟等环境因素也会增加自闭症的风险。 随着基因检测技术的发展，越来越多的家庭开始关注自闭症的基因检测。自闭症基因检测的主要目的是通过评估个体的遗传风险，为自闭症的早期诊断、干预和治疗提供科学依据。通过检测特定的基因突变位点，可以确定个体患自闭症的风险，并为家庭提供遗传咨询和生育指导。自闭症基因检测的方法如下： 1. 产前诊断：孕妇在怀孕期间可以通过羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断方法，对胎儿的DNA进行分析，以明确是否存在与自闭症相关的致病性突变或非缺失型自闭症。这种方法可以帮助家庭在胎儿出生前了解其遗传风险。 2. 后天基因检测：对于已经出生的儿童，可以通过以下方法生长发育 健康号 2024-06-16 12:23:11
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